chr17:41276044 ACT>A

Annotations

  • Gene
  • BRCA1
  • Transcript
  • NM_007294.3
  • cDNA
  • c.68_69del
  • Protein
  • p.E23fs
  • Function
  • frameshift del
  • Localization
  • exon
  • hg19
  • chr17:41276044 ACT>A

Synonyms

  • Transcript
  • cDNA
  • Protein
  • NM_007298.3
  • c.68_69del
  • p.E23fs
  • NM_007299.3
  • c.68_69del
  • p.E23fs
  • NM_007300.3
  • c.68_69del
  • p.E23fs
  • NM_007297.3
  • c.-20_-19delAG
  • NR_027676.1
  • n.229_230delAG

Frequency in gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0
  • 0.0001
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0.00002978
  • ASJ
  • 0.0033
  • 0.0038
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0
  • 0.00009884
  • SAS
  • 0.0001

ClinVar

  • ID
  • Phenotype
  • Effect

HGMD

  • ID
  • Phenotype
  • Effect
  • CD951600
  • Breast cancer
  • DM