chr13:32907420 G>GA

Основные

  • Gene
  • BRCA2
  • Transcript
  • NM_000059.3
  • cDNA
  • c.1806dupA
  • Protein
  • p.G602fs
  • Function
  • frameshift ins
  • Localization
  • exon
  • hg19
  • chr13:32907420 G>GA

Frequency in gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00006927
  • AFR
  • 0.00006927
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.00001921
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Phenotype
  • Effect

HGMD

  • ID
  • Phenotype
  • Effect
  • CI972557
  • Breast cancer
  • DM