chr13:32950929 G>A

Annotations

  • Gene
  • BRCA2
  • Transcript
  • NM_000059.3
  • cDNA
  • c.8754+1G>A
  • Protein
  • Function
  • splicing
  • Localization
  • splice site
  • hg19
  • chr13:32950929 G>A

Frequency in gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Phenotype
  • Effect

HGMD

  • ID
  • Phenotype
  • Effect
  • CS083218
  • Breast cancer
  • DM